أصدرت<a href="https://www.alyaum.com/articles/6595647/%D8%A7%D9%84%D8%A3%D8%AE%D8%A8%D8%A7%D8%B1/%D8%A7%D9%84%D9%85%D9%85%D9%84%D9%83%D8%A9-%D8%A7%D9%84%D9%8A%D9%88%D9%85/%D8%A7%D9%84%D8%B5%D8%AD%D8%A9-%D8%A3%D9%87%D9%85-%D8%A7%D9%84%D9%84%D9%82%D8%A7%D8%AD%D8%A7%D8%AA-%D8%A7%D9%84%D8%B6%D8%B1%D9%88%D8%B1%D9%8A%D8%A9-%D9%84%D8%AD%D8%AC%D8%A7%D8%AC-%D8%A7%D9%84%D9%85%D9%85%D9%84%D9%83%D8%A9-%D9%82%D8%A8%D9%84-%D8%AD%D8%AC-1446%D9%87" target="_blank"> وزارة الصحة</a> دلائل إرشادية عملية جديدة تهدف إلى الكشف والتشخيص المبكر للتشوهات الخلقية لدى <a href="https://www.alyaum.com/articles/6573485/%D8%A7%D9%84%D8%AD%D9%8A%D8%A7%D8%A9/%D8%B5%D8%AD%D8%A9-%D9%88%D8%AA%D8%BA%D8%B0%D9%8A%D8%A9/%D8%A5%D9%86%D9%82%D8%A7%D8%B0-%D8%AD%D9%8A%D8%A7%D8%A9-%D8%A3%D9%85-%D9%883-%D8%AA%D9%88%D8%A7%D8%A6%D9%85-%D9%81%D9%8A-%D8%B9%D9%85%D9%84%D9%8A%D8%A9-%D9%82%D9%8A%D8%B5%D8%B1%D9%8A%D8%A9-%D8%B7%D8%A7%D8%B1%D8%A6%D8%A9-%D8%A8%D8%A7%D9%84%D9%82%D8%B5%D9%8A%D9%85" target="_blank">الأجنة </a>والمواليد، في خطوة تهدف لخفض معدلات الوفيات والإعاقة المرتبطة بهذه الحالات والتي تشكل عبئًا كبيرًا على الأسر والمجتمع ونظام الرعاية الصحية.<br /><br />وتأتي هذه الخطوة استجابة للمعدلات المرتفعة لهذه التشوهات في المملكة، حيث تشير التقديرات إلى أن التشوهات الخلقية الكبرى تحدث في حوالي 4,1% من المواليد الجدد وما بين 8% إلى 10% من حالات الإملاص «ولادة جنين ميت».<br /><br />وأوضح الدليل أن التشوهات الخلقية، المعروفة أيضًا بالعيوب الخلقية، تشمل طيفًا واسعًا من الاختلالات الهيكلية والوظيفية التي تظهر عند الولادة أو بعدها لكنها تنشأ خلال فترة ما قبل الولادة.<br /> <h2>كشف مبكر</h2>وأكدت الوزارة أن التشخيص قد يتم قبل الولادة، أو عند <a href="https://www.alyaum.com/articles/6594282/%D8%A7%D9%84%D8%A3%D8%AE%D8%A8%D8%A7%D8%B1/%D8%A7%D9%84%D8%B4%D8%B1%D9%82%D9%8A%D8%A9-%D8%A7%D9%84%D9%8A%D9%88%D9%85/%D9%85%D8%B3%D8%AA%D8%B4%D9%81%D9%89-%D8%A8%D9%82%D9%8A%D9%82-%D9%8A%D9%81%D8%AA%D8%AA%D8%AD-%D8%B9%D9%8A%D8%A7%D8%AF%D8%A9-%D9%84%D8%B5%D8%AD%D8%A9-%D8%A7%D9%84%D9%85%D8%B1%D8%A3%D8%A9-%D8%AA%D8%B9%D9%86%D9%89-%D8%A8%D8%A7%D9%84%D8%AD%D9%88%D8%A7%D9%85%D9%84-%D9%88%D9%85%D8%A7-%D8%A8%D8%B9%D8%AF-%D8%A7%D9%84%D9%88%D9%84%D8%A7%D8%AF%D8%A9" target="_blank">الولادة</a>، أو حتى بعد أشهر أو سنوات، مشيرة إلى أن التشوهات الكبرى قد تؤدي إلى الوفاة أو الإعاقة وتتطلب رعاية طبية مكثفة مدى الحياة، ما يمثل عبئًا اقتصاديًا واجتماعيًا كبيرًا، مثل تشوهات الحبل الشوكي والقلب.<br /><br />وبيّنت الوزارة أن معرفة معدل انتشار العيوب الخلقية وتوجهاتها يعد أمرًا بالغ الأهمية لتحديد العوامل المحتملة المسببة أو الواقية.<br /><br />واستشهدت بدراسة أشارت إلى أن معدل انتشار التشوهات الخلقية عند الولادة في المملكة يبلغ 4,12%، وأن الأنواع الشائعة تشمل أمراض القلب الخلقية بمعدل 148 لكل 10 آلاف مولود، وتشوهات الكلى بمعدل 113، وعيوب الأنبوب العصبي بمعدل 19، والتشوهات الصبغية «الكروموسومية» بمعدل 27 لكل 10 آلاف مولود.<br />ولفتت إلى أن العيوب الخلقية لا تزال السبب الرئيسي لوفيات الأطفال في السعودية، مع ارتفاع معدلات زواج الأقارب والأمراض الوراثية.<br /><br /> <br /><br />ويهدف البروتوكول الإرشادي السريري الجديد إلى تقديم توصيات قائمة على الأدلة العلمية لإدارة حالات الأجنة أو حديثي الولادة الذين يعانون من تشوهات خلقية، بما في ذلك الكشف والتشخيص المبكر قبل الولادة للتشوهات الكبرى لاتخاذ الإجراءات اللازمة، سواء بإنهاء الحمل وفق الضوابط الشرعية والقانونية أو توفير الرعاية المتخصصة للجنين أو المولود.<br /><br />ويشمل البروتوكول إجراءات فحص وتاريخ مرضي مفصل خلال مراحل مختلفة، تبدأ من فترة ما قبل الحمل للنساء اللاتي لديهن تاريخ عائلي أو عوامل خطر مثل الأمراض المزمنة أو الإجهاض المتكرر غير المبرر.<h2>فحوصات محددة</h2>وخلال فترة الحمل، يوصي الدليل بإجراء فحوصات محددة في الثلث الأول مثل فحص «NIPT» وفحص شفافية الرقبة وعظمة الأنف للجنين بالموجات فوق الصوتية، بالإضافة إلى إمكانية أخذ عينة من السائل الأمنيوسي أو الحبل السري للفحوصات الجينية. وفي الثلث الثاني، يتم التركيز على فحص البروتين الجنيني «AFP» والفحص التشريحي المفصل للجنين بالموجات فوق الصوتية بين الأسبوع 18 و20.<br /><br />وأكدت الوزارة أهمية دور الموجات فوق الصوتية الروتينية في منتصف الحمل «فحص التشوهات» للكشف عن هذه الحالات، مع إمكانية إحالة الحالات المشتبه بها إلى مراكز متخصصة لإجراء فحص تفصيلي وتأكيد التشخيص.<br /> <br />وبعد الولادة، يخضع المولود لفحص روتيني من قبل طبيب الأطفال أو حديثي الولادة، مع إجراء فحوصات إضافية في حال وجود اشتباه أو تأكيد سابق للإصابة بتشوه خلقي.<br /><br />وشددت الوزارة على أهمية متابعة الأطفال الذين يتم تشخيصهم بتشوهات خلقية في مرحلة الطفولة، وتقديم الاستشارة الوراثية للأسرة حول الحمل المستقبلي.<br /><br />وأشارت إلى أن الإدارة السريرية للرضع الذين يعانون من تشوهات خلقية تعتمد بشكل أساسي على تقديم الدعم الطبي اللازم وفقًا لنوع وشدة الحالة.<br /><br />وأكدت الوزارة على أهمية التزام ودعم القيادات الصحية، وتحديد رواد للجودة السريرية محليًا، ونشر الدلائل بشكل واسع، وتوفير التدريب المنتظم، والمراجعة والتقييم المستمر للأداء، بالإضافة إلى إشراك الوالدين في العملية.
